Saturday, June 7, 2014

Warisan dan Genetik

Topik 6 Warisan dan Genetik


Genetik adalah satu cabang biologi yg berkaitan dgn prinsip2 & mekanisme keturunan & dgn sumbangan genetik wujudnya persamaan dan perbezaan antara organisma yang berkaitan.

6.1 Mitosis dan Meiosis

·         individu unisel menghasilkan warisnya dgn membahagi kpd dua.
·         Dalam organisma berbilang sel, hayatnya bermula sebagai sel tunggal. Ia diulangi melalui pembahagian sel utk menghasilkan banyak sel2 badan. Malah, bbrp sel2 dlm organ2 pembiakan membahagi secara berterusan utk membentuk sel-sel pembiakan, sekali gus meningkat bilangan generasi akan datang.
·         Dalam organisma multisel, sel ini mesti menyampaikan maklumat genetik utk protein jenis tertentu. Protein yg membawa maklumat genetik ini adlh DNA (asid deoksiribonukleik), yg akan membahagikan bilangan kromosom dlm sel nukleus.
·         Sel ibu mestilah direplikasi & dibahagikan sama rata spy kedua2 sel anak yg baru akan mempunyai 2 nukleus baru.
·         Setiap sel mesti menerima set kromosom lengkap yg mengandungi semua maklumat genetik, sbg cth, Ribosom utk membuat protein, mitokondria utk membekalkan tng, lysosomes utk memecahkan enzim & molekul dlm sel, & sbgnya.
·         Proses pembahagian sel dalam nukleus adalah paling rumit.
·         Bahagian nuklear perlu meniru kromosom tepat kepada dua set se-sel yg lengkap.
·         Terdapat dua jenis pembahagian nukleus di dalam sel -mitosis dan meiosis.

6.1.1 Mitosis

·         Mitosis adlh mekanisme pembahagian sel dlm btk pembiakan aseks organisma, yg menyebabkan pengeluaran 2 sel anak daripada sel induk tunggal.
·         Sel-sel anak adlh sama dgn sel induk asal, yg berkuat kuasa membuat selular fotostat.
·         Sel ibu menghasilkan 2 sel anak dgn 2 nukleus & jumlah kromosom yg sama dlm nukleus asal.
·         Dalam organisma multisel biasa, proses mitosis boleh dibahagikan kepada 4 peringkat utama. Setiap peringkat adalah ditunjukkan dan diterangkan dalam Jadual 6.1.

Fasa
ilustrasi
Interfasa
Sel adlh keadaan berehat kebanyakan masa. W/bgmnpun,fungsi berterusan sel masih dijalankan: menyerap nutrien, menggunakan oksigen, mengeluarkan bahan buangan, membuat ATP & mengekalkan sistem dlm stabil. Chromatin dlm sel tersebar dgn jisim yg berbeza. Nukleus dan nucleolus dapat dilihat. Setiap chromatin meniru / menyalin dlm fasa ini.
Peringkat 1 - peringkat profasa
struktur kelabu yg kelihatan seperti garis-garis adalah permulaan struktur yg dipanggil spindles. Kromosom berpilin dan terpeluwap menjadi lebih pendek dan tebal.

Peringkat 2 - metafasa
Kromosom berbaris @ sejajar di satah khatulistiwa, di tengah-tengah sel. Mereka membahagi-bahagikan supaya terdapat dua salinan bagi setiap satu. Sentromer adalah melekat pada serat gelendong. Spindles hampir menarik salinan kromosom ke setiap hujung sel.

Peringkat 3 - anafasa
Sentromer membahagi. Kromosom ditarik ke arah kutub spindles apabila kontrak serat spindles.
Di sini, proses ini menyalin dan memisahkan kromosom. Setiap sel baru ini akan menjadi salinan tepat daripada lama (sel ibu).

Peringkat 4 - Telofasa
Sel adalah bersedia utk membina semula nukleus di setiap hujung sel. Kromosom anak perempuan tiba di tiang sedia untuk disertakan dalam nukleus lagi. Kemudian, microtubules hilang. Kromatin pekat mengembang dan membran nuklear muncul semula.

Sitokinesis
Proses di mana sel terbahagi kpd dua.Sitoplasma membahagi dan membran sel Pinches masuk dan akhirnya menghasilkan dua sel anak. Dengan dua nukleus di kutub yg bertentangan, sel
sitoplasma memisahkan; Pinches sel di tengah-tengah, dan akhirnya membawa kepada perpecahan. Sel menjadi dua sel-sel yang serupa. Nukleus telah dibentuk. kromosom renggang. Pada peringkat terakhir, sitoplasma, yang mengisi sel-sel membahagi, dibahagikan di antara mereka. Semua bahagian-bahagian tambahan perlu hadir dalam setiap sel baru.

·         Eksperimen utk menguji proses mitosis bagi sel bawang dgn menggunakan mikroskop:
Masalah
Meneliti proses mitosis dalam sel-sel bawang menggunakan mikroskop.

Bahan
Mikroskop Cahaya, slaid kaca dan beberapa slip perlindungan, forceps,  pipe menurun , 5% larutan iodine ,bawang, akar bawang, dan slaid hujung akar bawang disediakan.

Prosedur
1. Sediakan mikroskop cahaya.
2. Menggunakan forsep, letakkan akar hujung bawang anda pada peringkat mikroskop.
3. Menggunakan kanta liang yang lebih rendah, menggunakan kursus dan kemudian menyelaras untuk membawa imej ke dalam fokus.
4. Cari kawasan yang mempunyai banyak sel-sel dalam pelbagai peringkat mitosis.
5. Melukis sel untuk setiap peringkat.
6. Meningkatkan pembesaran menggunakan kuasa yang tinggi dan memberi tumpuan kepada imej.
7. Sekali lagi, melukis peringkat mitosis yang anda lihat. labelkan lukisan anda.
8. Bincangkan dalam kumpulan anda, lepas itu di dalam kelas.


6.1.2 Meiosis

·         Meiosis adalah sejenis pembahagian sel di mana sel-sel kuman (telur dan sperma) dihasilkan.
·         berlaku apabila sel-sel pembiakan lelaki dan perempuan disenyawakan semasa hubungan seksual.
·         melibatkan pengurangan dalam jumlah genetic bahan DNA.
·         terdiri daripada dua bahagian nuklear berturut-turut dengan hanya satu pusingan replikasi DNA.
·         dibahagikan kepada empat peringkat seperti dalam mitosis. W/bgmnpun, proses replikasi replikasi melibatkan dua kali ganda setiap sel, dengan itu mempunyai profasa, metafasa I, anafasa I dan peringkat Telofasa I.
·         Dalam meiosis II, peringkat dipanggil Profasa II, metafasa II, anafasa II dan Peringkat Telofasa II.
·         proses itu bermula dari tempoh yang dikenali sebagai Interfasa.
·         Empat peringkat replikasi meiosis boleh digambarkan bagi setiap bahagian nuklear.

(a) Pembahagian pertama meisis memisahkan kedua-dua versi setiap kromosom. Rujuk kepada Jadual 6.3.
Fasa
Penerangan
Interfasa
Sebelum meiosis bermula, bahan genetik ditiru.
Profasa I
Kromatin berganda memeluwap. Setiap kromosom terdiri drpd 2 kromatids yg rapat. Kedua2 versi bg setiap kromoson berpasangan & menukar segmen. Sinapsis & berseberangan akan berlaku pd lewat peringkat ini.
Metafasa I
Kromosom Homolog sejajar pada satah khatulistiwa atau pusat.
Anafasa I
Pasangan Homolog berasingan dgn kromatids kembarnya. Satu versi setiap kromosom bergerak ke kutub & versi yang lain bergerak ke tiang yg bertentangan.
Telofasa I
kromosom individu berkumpul di setiap satu di dua kutub. kedua-dua sel-sel anak terbentuk dengan setiap anak perempuan yang hanya mengandungi satu kromosom pasangan homolog.
Sitokinesis
Sitoplasma membahagikan, Pinches membran sel masuk dan akhirnya menghasilkan dua sel anak. Sel membahagikan kepada dua.

Selepas satu sela masa berubah-ubah, meiosis II bersedia untuk berlaku. bilangan kromosom dalam proses ini dikurangkan dan dipanggil haploid.



(b) Bahagian Kedua Meiosis
Proses ini memisahkan 2 replika bg setiap kromosom. Ia adlh pembahagian mitosis yg melibatkan produk meiosis I.
Fasa
Penerangan
Interfasa
Masa antara fasa sebelum meiosis II bermula; bahan genetik telah ditiru.
Profasa II
DNA tidak meniru. Pada kedua-dua kutub, kromosom memasuki peringkat profasa II. Setiap membran nuklear berpecah sebagai baru bentuk gelendong. Tiada sinapsis dan penyeberangan berlaku.
Metafasa II
Kromosom sejajar pada plat khatulistiwa. Serat Spindle mengikat kepada kedua-dua belah sentromeres. Radas microtubules gelendong melekat kepada sentromere kromosom.
Anafasa II
serat Spindle kontrak, membahagikan sentromeres dan kromatids kembar berpisah secara berasingan atau berlawanan antara satu sama kutub.
Telofasa II
pembaharuan membran nuklear di sekitar empat set anak perempuan kromosom. Pembahagian sel selesai. Empat sel anak haploid diperolehi.

Sitokinesis
sitoplasma membahagikan; Pinches membran sel masuk dan akhirnya menghasilkan dua sel anak masing-masing. Sel-sel menjadi empat haploid.

6.2 Kromosom dan gen

6.2.1 asid deoksiribonukleik (DNA)
·         Molekul DNA adlh besar dan kompleks. Mereka membawa kod genetik yg menentukan ciri2 @ sifat2 benda hidup.
·         Kebanyakan DNA adalah diletakkan dalam nukleus dan dipanggil DNA nuklear.
·         sebahagian kecil DNA juga boleh didapati dalam mitokondria dan dipanggil DNA mitokondria atau mtDNA.
·         Terdapat empat bes di molekul DNA - Adenina (A), Timina ( T), sitosina (C) dan guanin (G).
·         Bes DNA berpasangan dgn satu sama lain, dengan A T dan C dengan G, utk membentuk unit yg dipanggil pasangan asas . Setiap asas juga disertakan dengan molekul gula dan molekul fosfat.
·         bes , gula dan fosfat bergabung dan dipanggil nukleotida.

·         nukleotida disusun dlm 2 helaian panjang yg membentuk lingkaran yg dikenali sbg heliks ganda dua (lihat Rajah 6.2). Ia kelihatan spt tangga dipintal dan pasangan asas membentuk anak tangga drpd tangga & molekul gula & fosfat membentuk sisi tangga
·         Struktur heliks DNA telah disampaikan oleh James Watson dan Francis Crick pada tahun 1953 dan mereka memenangi adiah Nobel.



·         DNA pada manusia mengandungi kira2 3 bilion bes & ini adlh sama dlm kedua2 org slm kira2 99 % drpd jumlah asas.
·         asas ini adlh berbeza utk maklumat yg berbeza yg perlu dihantar.
·         DNA boleh membuat salinan sendiri. Kedua-dua helai DNA membuka dan membuat salinan bagi setiap dan menjadi dua DNA berlainan. Oleh itu, setiap DNA yg baru mempunyai satu salinan DNA lama dr mana salinan itu dibuat.
·         bg kembar seiras, setiap DNA individu adlh unik. Inilah sebabnya mengapa orang boleh dikenal pasti menggunakan cap jari DNA.
·         DNA blh dipotong & dipisahkan, membentuk 1 bentuk " kod bar” yg berbeza dr seorang ke seorang yg seterusnya.


6.2.2 Gen

·         gen adalah unit untuk genetik. Ia adalah sekeping DNA pendek yg memberitahu badan bgmn utk membina protein tertentu. Setiap Kod gen untuk protein tertentu dgn menyatakan susunan asid amino perlu bergabung bersama.
·         Terdapat kira-kira 30,000 gen dalam setiap sel dalam badan manusia.
·         gabungan semua gen membentuk pelan tindakan untuk tubuh manusia dan berfungsi.
·         Gen adalah unit fungsi yang menyatakan protein tertentu atau kumpulan amino asid. Hasilnya, gen mengawal sifat diwarisi tertentu seperti warna rambut kita, warna mata kita, ketinggian dan juga semua ciri-ciri dalam badan kita.
·         ungkapan gen hendaklah menentukan apa jenis ciri2 yg ada dlm badan kita. Ini blh diwarisi kpd generasi masa depan.

6.2.3 Kromosom

·         Gen dibungkus dlm berkas dipanggil kromosom. kromosom wujud dlm pasangan.
·         setiap sel dlm badan manusia mempunyai 23 pasang kromosom @ sejumlah 46 kromosom. Separuh datang drpd ibu, mnkl separuh lagi dtg dr bapa.
·         Drpd mereka, 1 pasangan adlh kromosom seks yg menentukan sama ada anda lelaki @ perempuan, ditambah dgn bbrp ciri2 badan yg lain, & 22 pasang kromosom lain ialah autosomal yg menentukan bentuk badan yg lain.
·         Ibu sentiasa menyumbang kromosom X untuk kanak-kanak. Bapa boleh menyumbang X atau Y. Oleh itu, bapa yang menentukan jantina kanak-kanak.
·         Rajah 6.3 menunjukkan hubungan antara sel, nukleusnya, kromosom dalam nukleus dan gen.


·         Alel adalah pasangan alternatif untuk gen.
·         Lokasi alel sentiasa sepadan dengan kromosom homolog.
·         sebagai ditunjukkan dlm Rajah 6.4, gen mempunyai 2 alel (A dan a) dan kedua-dua alel terletak sepadan dlm sepasang kromosom homolog.
·         Kita mempunyai 23 set kromosom (negeri haploid) dan setiap set mempunyai dua alel dalam keadaan diploid.
·         Sbg cth, gen yg mengawal ketinggian manusia akan mempunyai 2 alel- Tinggi dan pendek.

6.2.4 Alel

·         watak fenotip boleh menjadi salah satu penderma @ penerima .
·         dominan atau sifat resesif blh dipilih utk organisma bergantung kpd keadaan alam sekitar.
·         Jika " tinggi” adlh watak yg dominan & watak resesif terpilih ke atas  “pendek” , kemudian " tinggi” hendaklah dipilih dan penting dalam penduduk.
·        ini tidak bermakna bahawa pendek adalah Watak buruk atau tinggi adalah akhlak yang baik .

Watak fenotip untuk ketinggian
Fenotip Dominan: tinggi
Fenotip resesif: pendek)


·         Genotip adalah konsep genetik yg anda perlu memahami: Jika fenotip adalah watak-watak luaran / fizikal yg diperhatikan, maka genotip merujuk kpd  pemerhatian genetik btk utk watak yg tertentu (phenotype).        

Watak Genotip
Fenotip dominan: Tinggi (AA)
Fenotip dominan: Tinggi (Aa)
Fenotip resesif: pendek (aa)

6.3 Hukum Mendel

·         Dimulakan oleh Gregor Mendel (1865) berdasarkan eksperimennya pada tumbuh-tumbuhan,Hukum Mendel merujuk kepada prinsip-prinsip keturunan. Terdapat dua prinsip utama atau hukum.

6.3.1 Hukum Mendel I



·         Dalam hukum I, juga dikenali sbg Hukum Pengasingan (lihat Rajah 6.5), Mendel menyenaraikan bahawa dua faktor (2n) daripada zigot hendaklah diasingkan atau dipisahkan secara rawak ke dalam gamet (n) semasa meiosis.
·         Gamet adalah merujuk kepada sperma dan ovum.


6.3.2 Hukum Mendel II

·         Hukum Mendel II dipanggil Hukum Bebas Pelbagai.
·         Dalam hukum, progeni didapati berbeza tidak kira  sama ada mempunyai ibu bapa yg sama.
·         semasa pembentukan gamet, pengasingan alel dr satu pasangan alel adlh bebas drpd pengasingan alel gen lain.
·         contoh:

(a) Pewarisan Monohibrid
Apa yg berlaku apbl anda salib tumbuhan tinggi homozigot dengan tumbuhan yg homozigot kerdil?

Penyelesaian:
Jika tinggi adalah dominan untuk kerdil.
T menjadi Alel untuk l tinggi dan t untuk kerdil.


Kemudian generasi F1 itu sendiri dipangkah untuk menghasilkan generasi F2. Kita boleh menggunakan persegi Punnett utk menunjukkan keputusan (lihat Jadual 6.5).

b) Pewarisan dihibrid
Jika kita mengacukkan buah ungu yg melambung dengan buah putih yg sempit.
Warna ungu (P) adalah dominan bunga putih (p), dan buah melambung (I) adalah dominan sempit (i).

penyelesaian:
Berikut adalah apa yang salib kelihatan seperti dua ciri-ciri Mendel digabungkan, ciri-ciri warna bunga dan buah (lihat Jadual 6.6).

Pendebungaan sendiri F1, bunga ungu, tumbuh-tumbuhan pod melambung. Apakah nisbah F2? Nisbah fenotip akan 3:1 seperti dalam kacukkan monohibrid ?

Mari menggunakan Square Punnett melihat keputusan (lihat Jadual 6.7).

Nisbah dihibrid fenotip adalah 9:3:3:1. Nisbah ini diterjemahkan kepada sembilan melambung ungu, tiga sempit ungu, tiga putih melambung dan satu sempit putih.

6.3.3 Pengubahsuaian Genetik

·         nisbah monohibrid (3:1 ) dan nisbah dihibrid ( 9:3:3:1 ) dalam Hukum Mendel telah diubahsuai.
·         konsep baru telah dibangunkan- dominasi , gen Lethal dan epistasis .
(a) Dominasi
  1. dominasi tidak lengkap – fenotip Ketiga hasil drpd pengadunan sifat ibu bapa ( pada dasarnya, dua sifat ) dan
  2. kodominasi - fenotip Ketiga dibangkitkan apabila tiada alel dominan atau resesif. Kedua-dua ciri-ciri ibu bapa ( pada dasarnya, kedua-dua ciri-ciri ) adalah diperhatikan dalam keadaan heterozigot .

(b) gen Lethal
Kehadiran beberapa gen / alles dlm homozigus boleh membawa lethality kepada organisma. Kebanyakannya,berlaku dengan gen resesif.

(c) epistasis
pengubahsuaian kepada Hukum Mendel terletak pada interaksi antara dua gen yg terletak di 2 lokus yg berbeza. Interaksi terlibat menekan satu daripada gen . Olh itu , gen yg tertekan itu hendaklah dinyatakan dlm interaksi ini.


6.4 Variasi

·         Variasi mengakibatkan sebab-sebab genetik diwarisi variasi.
·         Sbg cth, kanak2 biasanya kelihatan sedikit spt bapa mereka, & sedikit spt ibu mereka, ttp mereka akan tidak sama dgn sama ada ibu bapa mereka. Ini adlh kerana mereka mendapat separuh drpd ciri-ciri dari setiap ibu bapa.
·         Berikut adalah beberapa contoh variasi diwarisi pada manusia:
(a) Warna mata;
(b) Warna rambut dan
(c) Warna kulit.

6.4.1 Faktor-faktor Alam Sekitar

·         Beberapa variasi di antara spesies adalah diwarisi, dan beberapa perubahan adalah disebabkan oleh alam sekitar.
·         Perubahan juga boleh berlaku disebabkan oleh faktor-faktor persekitaran seperti:
(a) Pendedahan kepada aktiviti radioaktif;
(b) Pendedahan langsung kepada cahaya matahari yang berpanjangan dan
(c) makanan dan air minum yg tercermar.

6.4.2 Gabungan Faktor-faktor genetik dan Alam Sekitar


(a) Mutasi
Mutasi juga boleh menyebabkan perubahan. Ia boleh ditakrifkan sebagai perubahan secara tiba-tiba genetic bentuk atau genom organisma. Perubahan ini adalah kekal. Pada dasarnya, terdapat 2 jenis mutasi asas: gen & kromosom mutasi.
(i) Gen Mutasi
Terdapat banyak cara yg berbeza DNA boleh diubah yg menyebabkan wujudnya pelbagai jenis mutasi. Jadual 6.8 menunjukkan ringkasan beberapa mutasi ini.

Jenis-jenis gen Mutasi
Penerangan
penggantian
Penggantian adalah mutasi yg kerap bertukar satu asas untuk satu lagi (iaitu, perubahan dalam kimia terhadap tunggal ‘huruf kimia’ seperti beralih A kepada G).

Sisipan
Sisipan adalah mutasi di mana pasangan asas tambahan yang dimasukkan ke dalam
tempat baru di dalam DNA.

Pemotongan
Pemotongan adalah mutasi di mana satu bahagian DNA hilang atau dipadam.

frameshift
Sejak DNA protein kod dibahagikan kpd tiga asas codons panjang, sisipan & pemotongan blh mengubah gen spy mesej adlh tidak lagi dipecah dgn betul. Perubahan ini dipanggil frameshifts. Sbg cth,pertimbangkan hukuman itu, "Kucing lemak duduk." setiap perkataan
mewakili codon a. Jika kita memadam huruf pertama dan menghurai hukuman dgn cara yg sama, ia tidak masuk akal. Dalam frameshifts, kesilapan yg sama berlaku di peringkat DNA, menyebabkan codons dpt dipecah betul. Ini biasanya menjana dipenggal protein yg sebagai tidak berguna sebagai "hef atc ats at" adalah tidak bermaklumat.



ii) Mutasi kromosom
·         Mutasi kromosom blh menyebabkan perubahan dlm bilangan Kromosom dlm sel @ perubahan dlm struktur kromosom.
·         mutasi kromosom berubah dan mempengaruhi keseluruhan kromosom.
·         Mutasi berlaku sebab-sebab berikut:
Ø  DNA gagal untuk menyalin dengan tepat
Ø  Pengaruh luar boleh membentuk mutasi-pendedahan kepada bahan kimia tertentu atau radiasi.

6.4.3 Variasi selanjar dan tak selanjar

·         adalah bentuk perubahan.
·         kita menggunakan bentuk-bentuk variasi untuk mengklasifikasikan ciri-ciri.
·         Variasi selanjar biasanya dalam bentuk data kuantitatif. Sbg cth, ketinggian.
·         Data untuk ketinggian berbeza-beza. Sebagai contoh, pelbagai ketinggian utk pelajar sekolah menengah di Malaysia adalah dari 150cm kepada 183cm.
·         Variasi tak selanjar adalah dalam bentuk data kualitatif. Sbg cth, jenis darah.
·         Data adalah diskret dan tanpa julat. Sbg cth,hanya ada 4 kemungkinan dlm jenis darah manusia: A, B, AB dan O.

6.5 GANGGUAN GENETIK

·         kebanyakan penyakit mempunyai faktor genetik.
·         Gangguan ini boleh disebabkan oleh mutasi dalam gen tunggal, pelbagai mutasi gen, mutasi gen yg digabungkan dan faktor persekitaran, atau oleh mutasi kromosom atau kecederaan.
·         mutasi gen telah dikenal pasti sebagai punca beberapa penyakit termasuk anemia sel sabit, cystic fibrosis, penyakit Tay-Sachs, penyakit Huntington, penyakit darah dan beberapa jenis kanser.
·         gangguan genetik adlh penyakit yg disebabkan olh keabnormalan dlm sesuatu DNA individu.
·         Anda boleh mewarisi mutasi gen dari satu atau kedua-dua ibu bapa.
·         Terdapat tiga jenis gangguan genetik:
(a) Gangguan gen tunggal, di mana mutasi menjejaskan satu gen. cth, Anemia sel sabit
(b) Gangguan kromosom, di mana kromosom (atau bahagian kromosom) hilang atau berubah. Sindrom Down adalah masalah genetik dan
(c) Gangguan Kompleks, di mana terdapat mutasi dalam dua atau lebih gen. selalunya gaya hidup dan persekitaran anda juga memainkan peranan. Kanser kolon adalah satu contoh.

Sindrom Down

·         gangguan perkembangan yg disebabkan oleh salinan tambahan kromosom 21 ( itulah sebabnya penyakit ini juga dikenali sebagai " trisomy 21” ).
·         individu mempunyai 3 salinan setiap gen dan bukannya dua , sehingga sukar utk sel2 mengawal berapa banyak protein dibuat. Menghasilkan protein terlalu banyak atau terlalu sedikit boleh membawa akibat yg serius.
·         Gen pd kromosom 21 yg khusus menyumbang kpd pelbagai gejala sindrom Down.
·         Org dgn sindrom Down mempunyai ciri2 wajah yg sgt berbeza : muka yg rata, hidung kecil yg luas , telinga berbentuk luar biasa, lidah yg besar & mata menaik senget dgn lipatan kecil kulit di sudut-sudut.
·         mempunyai peningkatan risiko bebrp masalah perubatan - jangkitan pernafasan , halangan saluran gastrousus (saluran pencernaan disekat ) , leukemia, kecacatan jantung, kehilangan pendengaran,hipotiroidisme & pelbagai keabnormalan mata.
·         terencat mental; biasanya lbh perlahan drpd rakan2 mereka, & mempunyai masalah utk belajar berjalan , bercakap dan menjaga diri mereka sendiri.
·         kebanyakan jangka hayat menurun; kira-kira selama 50 tahun.

6.6 Kejuruteraan Genetik: Penyelidikan sel stem dan DNA Cap Jari

Kejuruteraan genetik (GE) ialah pengubahsuaian komposisi genetik organismai dgn cara-cara buatan, selalunya melibatkan pemindahan sifat-sifat tertentu, atau gen, dari satu organisma ke dalam tumbuhan atau haiwan yang sama sekali berbeza spesies.
·         Apabila pemindahan gen berlaku, organisma yg terhasil dipanggil transgenik atau GMO (organisma diubah suai secara genetik).  ia boleh ditakrifkan sebagai genetik manipulasi.
·         Proses ini adalah sinonim dengan beberapa istilah seperti rekombinan Teknologi DNA dan gen splicing
·         Rajah 6.10 menggambarkan perwakilan mudah rekombinan teknologi DNA. ia menunjukkan bahawa serpihan DNA sedang dimasukkan ke dalam plasmid bakteria, dengan bantuan sekatan dan ligase enzim.

6.6.1 Penyelidikan Sel Stem

·         Sel stem ialah sel dibezakan yg mempunyai potensi utk menjadi apa2 jenis sel dlm badan.
·         Salah satu ciri2 utama sel2 stem adlh keupayaan mereka utk memperbaharui diri atau membiak sambil mengekalkan potensi untuk berkembang menjadi jenis sel lain.(lihat Rajah 6.11).
·         Sel stem boleh menjadi sel-sel darah, jantung, tulang, kulit, otot, otak dan lain-lain


·         Dlm mamalia, terdapat 2 jenis sel2 stem – sel2 stem embrionik, yg diasingkan drpd jisim sel dalaman blastocysts , dan sel2 stem dewasa, yg terdapat dlm pelbagai tisu.
·         Sel stem blh digunakan utk saringan dadah dan toksin baru & memahami kecacatan kelahiran tanpa mendedahkan sukarelawan manusia untuk toksin dan dadah.
·         Pada tahun 1968 , doktor berjaya melakukan pemindahan sum-sum tulang yg pertama. Dlm pemindahan sum2 tulang , sel2 sum2 tulang pesakit digantikan dgn sel2 dr penderma sepadan yg sihat.
·         semua sum2 tulang sedia ada pesakit & leukosityg x normal dibunuh dgn menggunakan gabungan kemoterapi & radiasi. Seterusnya , sampel sumsum tulang penderma yg mengandungi sel2 stem sihat dimasukkan ke dlm aliran darah pesakit.
·         Jika pemindahan itu berjaya, sel2 stem akan berpindah ke dlm sum2 tulang pesakit & mula menghasilkan leukosit  baru yg sihat untuk menggantikan sel2  yg tidak normal.
·         Penyelidikan sel stem meningkatkan dgn pesat . Ia blh menjadi asas utk merawat penyakit spt penyakit Parkinson , kencing manis , kegagalan jantung, cerebral palsy , penyakit jantung dan pelbagai penyakit kronik lain.

6.6.2 DNA cap jari

·         DNA adalah satu cara mengenal pasti individu tertentu, dan bukannya hanya mengenal pasti spesies atau beberapa sifat tertentu.
·         juga dikenali sbg genetik cap jari atau pemprofilan DNA.
·         telah wujud sejak tahun 1985, oleh pencipta, Sir Alec Jeffreys John.
·         cap jari DNA adalah sama untuk setiap sel, tisu dan organ seorang. Ia tidak boleh diubah oleh mana-mana rawatan yang diketahui.
·         DNA cap jari menjadi kaedah utama utk mengenal pasti dan membezakan antara individu manusia.

·         Kegunaan DNA Cap jari:-
 (a ) Diagnosa gangguan diwarisi –
cap jari DNA digunakan untuk mendiagnosis gangguan diwarisi dlm kedua-dua bayi pranatal dan yang baru lahir. Pengesanan awal gangguan membolehkan kakitangan perubatan utk menyediakan diri mereka & ibu bapa utk rawatan yg sewajarnya kpd kanak-kanak. Dlm bbrp program, genetik penggunaan kaunselor maklumat DNA cap jari utk membantu bakal ibu bapa memahami risiko yg mempunyai kanak2 yg terjejas.

(b) Membangunkan penawar untuk gangguan diwarisi –
Dengan mengkaji DNA cap jari saudara mara yg mempunyai sejarah bbrp gangguan tertentu, @ dgn membandingkan kumpulan besar org tanpa gangguan, adlh mungkin utk mengenal pasti corak DNA yg dikaitkan dgn penyakit berkenaan. Kerja ini adlh satu langkah petama yg perlu dlm membentuk penawar genetik akhirnya utk gangguan ini.

(c) forensik atau jenayah –
makmal Polis telah mula menggunakan cap jari DNA bg pautan suspek utk bukti biologi spt darah @ air mani kotoran, rambut @ barangan pakaian ditemui di tempat kejadian jenayah. Satu lagi kegunaan penting dlm Cap jari DNA dalam sistem mahkamah adlh utk mewujudkan bapa dlm jagaan & kanak-kanak sokongan tindakan undang-undang.

(d) pengenalan diri –

Oleh kerana setiap organ atau tisu seseorang individu mengandungi cap jari DNA yang sama, ia boleh digunakan untuk mengenal pasti mangsa atau orang yang hilang dalam tindakan. Kaedah DNA adalah jauh lebih hebat kepada industri rekod pergigian, dan strategi mengelas darah sedang digunakan.

No comments:

Post a Comment