Topik 6 Warisan dan Genetik
Genetik adalah satu cabang biologi yg
berkaitan dgn prinsip2 & mekanisme keturunan & dgn sumbangan
genetik wujudnya persamaan dan perbezaan antara organisma yang berkaitan.
6.1 Mitosis dan Meiosis
·
individu unisel menghasilkan warisnya dgn
membahagi kpd dua.
·
Dalam organisma berbilang sel, hayatnya
bermula sebagai sel tunggal. Ia diulangi melalui pembahagian sel utk
menghasilkan banyak sel2 badan. Malah, bbrp sel2 dlm
organ2 pembiakan membahagi secara berterusan utk membentuk sel-sel
pembiakan, sekali gus meningkat bilangan generasi akan datang.
·
Dalam organisma multisel, sel ini mesti menyampaikan
maklumat genetik utk protein jenis tertentu. Protein yg membawa maklumat
genetik ini adlh DNA (asid deoksiribonukleik), yg akan membahagikan bilangan
kromosom dlm sel nukleus.
·
Sel ibu mestilah direplikasi &
dibahagikan sama rata spy kedua2 sel anak yg baru akan mempunyai 2 nukleus
baru.
·
Setiap sel mesti menerima set kromosom lengkap
yg mengandungi semua maklumat genetik, sbg cth, Ribosom utk membuat protein,
mitokondria utk membekalkan tng, lysosomes utk memecahkan enzim & molekul
dlm sel, & sbgnya.
·
Proses pembahagian sel dalam nukleus adalah
paling rumit.
·
Bahagian nuklear perlu meniru kromosom tepat kepada
dua set se-sel yg lengkap.
·
Terdapat dua jenis pembahagian nukleus di
dalam sel -mitosis dan meiosis.
6.1.1 Mitosis
·
Mitosis adlh mekanisme pembahagian sel dlm
btk pembiakan aseks organisma, yg menyebabkan pengeluaran 2 sel anak daripada sel
induk tunggal.
·
Sel-sel anak adlh sama dgn sel induk asal, yg
berkuat kuasa membuat selular fotostat.
·
Sel ibu menghasilkan 2 sel anak dgn 2 nukleus
& jumlah kromosom yg sama dlm nukleus asal.
·
Dalam organisma multisel biasa, proses
mitosis boleh dibahagikan kepada 4 peringkat utama. Setiap peringkat adalah
ditunjukkan dan diterangkan dalam Jadual 6.1.
Fasa
|
ilustrasi
|
Interfasa
Sel
adlh keadaan berehat kebanyakan masa. W/bgmnpun,fungsi berterusan sel masih
dijalankan: menyerap nutrien, menggunakan oksigen, mengeluarkan bahan
buangan, membuat ATP & mengekalkan sistem dlm stabil. Chromatin dlm sel
tersebar dgn jisim yg berbeza. Nukleus dan nucleolus dapat dilihat. Setiap
chromatin meniru / menyalin dlm fasa ini.
|
|
Peringkat
1 - peringkat profasa
struktur
kelabu yg kelihatan seperti garis-garis adalah permulaan struktur yg dipanggil
spindles. Kromosom berpilin dan terpeluwap menjadi lebih pendek dan tebal.
|
|
Peringkat
2 - metafasa
Kromosom
berbaris @ sejajar di satah khatulistiwa, di tengah-tengah sel. Mereka
membahagi-bahagikan supaya terdapat dua salinan bagi setiap satu. Sentromer
adalah melekat pada serat gelendong. Spindles hampir menarik salinan kromosom
ke setiap hujung sel.
|
|
Peringkat
3 - anafasa
Sentromer
membahagi. Kromosom ditarik ke arah kutub spindles apabila kontrak serat
spindles.
Di
sini, proses ini menyalin dan memisahkan kromosom. Setiap sel baru ini akan
menjadi salinan tepat daripada lama (sel ibu).
|
|
Peringkat
4 - Telofasa
Sel
adalah bersedia utk membina semula nukleus di setiap hujung sel. Kromosom
anak perempuan tiba di tiang sedia untuk disertakan dalam nukleus lagi.
Kemudian, microtubules hilang. Kromatin pekat mengembang dan membran nuklear
muncul semula.
|
|
Sitokinesis
Proses
di mana sel terbahagi kpd dua.Sitoplasma membahagi dan membran sel Pinches
masuk dan akhirnya menghasilkan dua sel anak. Dengan dua nukleus di kutub yg
bertentangan, sel
sitoplasma
memisahkan; Pinches sel di tengah-tengah, dan akhirnya membawa kepada
perpecahan. Sel menjadi dua sel-sel yang serupa. Nukleus telah dibentuk. kromosom
renggang. Pada peringkat terakhir, sitoplasma, yang mengisi sel-sel
membahagi, dibahagikan di antara mereka. Semua bahagian-bahagian tambahan
perlu hadir dalam setiap sel baru.
|
· Eksperimen utk menguji proses mitosis bagi sel bawang dgn menggunakan mikroskop:
Masalah
|
Meneliti
proses mitosis dalam sel-sel bawang menggunakan mikroskop.
|
Bahan
|
Mikroskop
Cahaya, slaid kaca dan beberapa slip perlindungan, forceps, pipe menurun , 5% larutan iodine ,bawang,
akar bawang, dan slaid hujung akar bawang disediakan.
|
Prosedur
|
1.
Sediakan mikroskop cahaya.
2.
Menggunakan forsep, letakkan akar hujung bawang anda pada peringkat mikroskop.
3.
Menggunakan kanta liang yang lebih rendah, menggunakan kursus dan kemudian
menyelaras untuk membawa imej ke dalam fokus.
4.
Cari kawasan yang mempunyai banyak sel-sel dalam pelbagai peringkat mitosis.
5.
Melukis sel untuk setiap peringkat.
6.
Meningkatkan pembesaran menggunakan kuasa yang tinggi dan memberi tumpuan
kepada imej.
7.
Sekali lagi, melukis peringkat mitosis yang anda lihat. labelkan lukisan anda.
8.
Bincangkan dalam kumpulan anda, lepas itu di dalam kelas.
|
6.1.2 Meiosis
·
Meiosis adalah sejenis pembahagian sel di
mana sel-sel kuman (telur dan sperma) dihasilkan.
·
berlaku apabila sel-sel pembiakan lelaki dan
perempuan disenyawakan semasa hubungan seksual.
·
melibatkan pengurangan dalam jumlah genetic bahan
DNA.
·
terdiri daripada dua bahagian nuklear
berturut-turut dengan hanya satu pusingan replikasi DNA.
·
dibahagikan kepada empat peringkat seperti
dalam mitosis. W/bgmnpun, proses replikasi replikasi melibatkan dua kali ganda setiap
sel, dengan itu mempunyai profasa, metafasa I, anafasa I dan peringkat Telofasa
I.
·
Dalam meiosis II, peringkat dipanggil Profasa
II, metafasa II, anafasa II dan Peringkat Telofasa II.
·
proses itu bermula dari tempoh yang dikenali
sebagai Interfasa.
·
Empat peringkat replikasi meiosis boleh
digambarkan bagi setiap bahagian nuklear.
(a) Pembahagian
pertama meisis memisahkan kedua-dua versi setiap kromosom. Rujuk kepada Jadual
6.3.
Fasa
|
Penerangan
|
Interfasa
|
Sebelum meiosis bermula, bahan genetik ditiru.
|
Profasa I
|
Kromatin berganda memeluwap. Setiap kromosom terdiri
drpd 2 kromatids yg rapat. Kedua2 versi bg setiap kromoson
berpasangan & menukar segmen. Sinapsis & berseberangan akan berlaku pd
lewat peringkat ini.
|
Metafasa I
|
Kromosom Homolog sejajar pada satah khatulistiwa atau
pusat.
|
Anafasa I
|
Pasangan Homolog berasingan dgn kromatids kembarnya.
Satu versi setiap kromosom bergerak ke kutub & versi yang lain bergerak
ke tiang yg bertentangan.
|
Telofasa I
|
kromosom individu berkumpul di setiap satu di dua kutub.
kedua-dua sel-sel anak terbentuk dengan setiap anak perempuan yang hanya
mengandungi satu kromosom pasangan homolog.
|
Sitokinesis
|
Sitoplasma membahagikan, Pinches membran sel masuk dan akhirnya
menghasilkan dua sel anak. Sel membahagikan kepada dua.
|
Selepas satu sela masa berubah-ubah, meiosis
II bersedia untuk berlaku. bilangan kromosom dalam proses ini dikurangkan dan
dipanggil haploid.
(b) Bahagian Kedua Meiosis
Proses ini memisahkan 2 replika bg setiap
kromosom. Ia adlh pembahagian mitosis yg melibatkan produk meiosis I.
Fasa
|
Penerangan
|
Interfasa
|
Masa
antara fasa sebelum meiosis II bermula; bahan genetik telah ditiru.
|
Profasa
II
|
DNA
tidak meniru. Pada kedua-dua kutub, kromosom memasuki peringkat profasa II.
Setiap membran nuklear berpecah sebagai baru bentuk gelendong. Tiada sinapsis
dan penyeberangan berlaku.
|
Metafasa
II
|
Kromosom
sejajar pada plat khatulistiwa. Serat Spindle mengikat kepada kedua-dua belah
sentromeres. Radas microtubules gelendong melekat kepada sentromere kromosom.
|
Anafasa
II
|
serat
Spindle kontrak, membahagikan sentromeres dan kromatids kembar berpisah
secara berasingan atau berlawanan antara satu sama kutub.
|
Telofasa
II
|
pembaharuan
membran nuklear di sekitar empat set anak perempuan kromosom. Pembahagian sel
selesai. Empat sel anak haploid diperolehi.
|
Sitokinesis
|
sitoplasma
membahagikan; Pinches membran sel masuk dan akhirnya menghasilkan dua sel
anak masing-masing. Sel-sel menjadi empat haploid.
|
6.2 Kromosom dan gen
6.2.1 asid deoksiribonukleik (DNA)
·
Molekul DNA adlh besar dan kompleks. Mereka
membawa kod genetik yg menentukan ciri2 @ sifat2 benda
hidup.
·
Kebanyakan DNA adalah diletakkan dalam
nukleus dan dipanggil DNA nuklear.
·
sebahagian kecil DNA juga boleh didapati
dalam mitokondria dan dipanggil DNA mitokondria atau mtDNA.
·
Terdapat empat bes di molekul DNA - Adenina
(A), Timina ( T), sitosina (C) dan guanin (G).
·
Bes DNA berpasangan dgn satu sama lain,
dengan A T dan C dengan G, utk membentuk unit yg dipanggil pasangan asas .
Setiap asas juga disertakan dengan molekul gula dan molekul fosfat.
·
bes , gula dan fosfat bergabung dan dipanggil
nukleotida.
·
nukleotida disusun dlm 2 helaian panjang yg
membentuk lingkaran yg dikenali sbg heliks ganda dua (lihat Rajah 6.2). Ia
kelihatan spt tangga dipintal dan pasangan asas membentuk anak tangga drpd
tangga & molekul gula & fosfat membentuk sisi tangga
·
Struktur heliks DNA telah disampaikan oleh
James Watson dan Francis Crick pada tahun 1953 dan mereka memenangi adiah
Nobel.
|
|
·
DNA pada manusia mengandungi kira2
3 bilion bes & ini adlh sama dlm kedua2 org slm kira2
99 % drpd jumlah asas.
·
asas ini adlh berbeza utk maklumat yg berbeza
yg perlu dihantar.
·
DNA boleh membuat salinan sendiri. Kedua-dua
helai DNA membuka dan membuat salinan bagi setiap dan menjadi dua DNA berlainan.
Oleh itu, setiap DNA yg baru mempunyai satu salinan DNA lama dr mana salinan
itu dibuat.
·
bg kembar seiras, setiap DNA individu adlh
unik. Inilah sebabnya mengapa orang boleh dikenal pasti menggunakan cap jari
DNA.
·
DNA blh dipotong & dipisahkan, membentuk
1 bentuk " kod bar” yg berbeza dr seorang ke seorang yg seterusnya.
6.2.2 Gen
·
gen adalah unit untuk genetik. Ia adalah
sekeping DNA pendek yg memberitahu badan bgmn utk membina protein tertentu.
Setiap Kod gen untuk protein tertentu dgn menyatakan susunan asid amino perlu
bergabung bersama.
·
Terdapat kira-kira 30,000 gen dalam setiap
sel dalam badan manusia.
·
gabungan semua gen membentuk pelan tindakan
untuk tubuh manusia dan berfungsi.
·
Gen adalah unit fungsi yang menyatakan
protein tertentu atau kumpulan amino asid. Hasilnya, gen mengawal sifat
diwarisi tertentu seperti warna rambut kita, warna mata kita, ketinggian dan
juga semua ciri-ciri dalam badan kita.
·
ungkapan gen hendaklah menentukan apa jenis
ciri2 yg ada dlm badan kita. Ini blh diwarisi kpd generasi masa
depan.
6.2.3 Kromosom
·
Gen dibungkus dlm berkas dipanggil
kromosom. kromosom wujud dlm pasangan.
·
setiap sel dlm badan manusia mempunyai 23
pasang kromosom @ sejumlah 46 kromosom. Separuh datang drpd ibu, mnkl separuh
lagi dtg dr bapa.
·
Drpd mereka, 1 pasangan adlh kromosom seks
yg menentukan sama ada anda lelaki @ perempuan, ditambah dgn bbrp ciri2
badan yg lain, & 22 pasang kromosom lain ialah autosomal yg menentukan bentuk
badan yg lain.
·
Ibu sentiasa menyumbang kromosom X untuk
kanak-kanak. Bapa boleh menyumbang X atau Y. Oleh itu, bapa yang menentukan
jantina kanak-kanak.
·
Rajah 6.3 menunjukkan hubungan antara sel,
nukleusnya, kromosom dalam nukleus dan gen.
|
|
·
Alel adalah pasangan alternatif untuk gen.
·
Lokasi alel sentiasa sepadan dengan
kromosom homolog.
·
sebagai ditunjukkan dlm Rajah 6.4, gen
mempunyai 2 alel (A dan a) dan kedua-dua alel terletak sepadan dlm sepasang
kromosom homolog.
·
Kita mempunyai 23 set kromosom (negeri
haploid) dan setiap set mempunyai dua alel dalam keadaan diploid.
·
Sbg cth, gen yg mengawal ketinggian manusia
akan mempunyai 2 alel- Tinggi dan pendek.
·
Alel adalah pasangan alternatif untuk gen.
·
Lokasi alel sentiasa sepadan dengan
kromosom homolog.
·
sebagai ditunjukkan dlm Rajah 6.4, gen
mempunyai 2 alel (A dan a) dan kedua-dua alel terletak sepadan dlm sepasang
kromosom homolog.
·
Kita mempunyai 23 set kromosom (negeri
haploid) dan setiap set mempunyai dua alel dalam keadaan diploid.
·
Sbg cth, gen yg mengawal ketinggian manusia
akan mempunyai 2 alel- Tinggi dan pendek.
6.2.4 Alel
·
watak fenotip boleh menjadi salah satu
penderma @ penerima .
·
dominan atau sifat resesif blh dipilih utk
organisma bergantung kpd keadaan alam sekitar.
·
Jika " tinggi” adlh watak yg dominan
& watak resesif terpilih ke atas “pendek”
, kemudian " tinggi” hendaklah dipilih dan penting dalam penduduk.
· ini
tidak bermakna bahawa pendek adalah Watak buruk atau tinggi adalah akhlak yang
baik .
Watak fenotip untuk ketinggian
Fenotip Dominan: tinggi
Fenotip resesif: pendek)
|
·
Genotip adalah konsep genetik yg anda perlu
memahami: Jika fenotip adalah watak-watak luaran / fizikal yg diperhatikan,
maka genotip merujuk kpd pemerhatian
genetik btk utk watak yg tertentu (phenotype).
Watak Genotip
Fenotip dominan: Tinggi (AA)
Fenotip dominan: Tinggi (Aa)
Fenotip
resesif: pendek (aa)
|
6.3 Hukum Mendel
·
Dimulakan oleh Gregor Mendel (1865)
berdasarkan eksperimennya pada tumbuh-tumbuhan,Hukum Mendel merujuk kepada
prinsip-prinsip keturunan. Terdapat dua prinsip utama atau hukum.
6.3.1 Hukum Mendel I
·
Dalam hukum I, juga dikenali sbg Hukum
Pengasingan (lihat Rajah 6.5), Mendel menyenaraikan bahawa dua faktor (2n)
daripada zigot hendaklah diasingkan atau dipisahkan secara rawak ke dalam
gamet (n) semasa meiosis.
·
Gamet adalah merujuk kepada sperma dan
ovum.
|
|
6.3.2 Hukum Mendel II
·
Hukum Mendel II dipanggil Hukum Bebas
Pelbagai.
·
Dalam hukum, progeni didapati berbeza tidak
kira sama ada mempunyai ibu bapa yg
sama.
·
semasa pembentukan gamet, pengasingan alel dr
satu pasangan alel adlh bebas drpd pengasingan alel gen lain.
·
contoh:
(a)
Pewarisan Monohibrid
Apa yg berlaku apbl anda salib tumbuhan tinggi homozigot dengan tumbuhan yg
homozigot kerdil?
Penyelesaian:
Jika
tinggi adalah dominan untuk kerdil.
T
menjadi Alel untuk l tinggi dan t untuk kerdil.
Kemudian
generasi F1 itu sendiri dipangkah untuk menghasilkan generasi F2. Kita boleh
menggunakan persegi Punnett utk menunjukkan keputusan (lihat Jadual 6.5).
b) Pewarisan dihibrid
Jika
kita mengacukkan buah ungu yg melambung dengan buah putih yg sempit.
Warna
ungu (P) adalah dominan bunga putih (p), dan buah melambung (I) adalah dominan
sempit (i).
penyelesaian:
Berikut
adalah apa yang salib kelihatan seperti dua ciri-ciri Mendel digabungkan, ciri-ciri
warna bunga dan buah (lihat Jadual 6.6).
Pendebungaan
sendiri F1, bunga ungu, tumbuh-tumbuhan pod melambung. Apakah nisbah F2? Nisbah
fenotip akan 3:1 seperti dalam kacukkan monohibrid ?
Mari
menggunakan Square Punnett melihat keputusan (lihat Jadual 6.7).
Nisbah
dihibrid fenotip adalah 9:3:3:1. Nisbah ini diterjemahkan kepada sembilan
melambung ungu, tiga sempit ungu, tiga putih melambung dan satu sempit putih.
6.3.3 Pengubahsuaian Genetik
·
nisbah monohibrid (3:1 ) dan nisbah dihibrid
( 9:3:3:1 ) dalam Hukum Mendel telah diubahsuai.
·
konsep baru telah dibangunkan- dominasi , gen
Lethal dan epistasis .
(a)
Dominasi
- dominasi tidak lengkap – fenotip Ketiga hasil drpd pengadunan sifat ibu bapa ( pada dasarnya, dua sifat ) dan
- kodominasi - fenotip Ketiga dibangkitkan apabila tiada alel dominan atau resesif. Kedua-dua ciri-ciri ibu bapa ( pada dasarnya, kedua-dua ciri-ciri ) adalah diperhatikan dalam keadaan heterozigot .
(b)
gen Lethal
Kehadiran
beberapa gen / alles dlm homozigus boleh membawa lethality kepada organisma.
Kebanyakannya,berlaku dengan gen resesif.
(c)
epistasis
pengubahsuaian
kepada Hukum Mendel terletak pada interaksi antara dua gen yg terletak di 2
lokus yg berbeza. Interaksi terlibat menekan satu daripada gen . Olh itu , gen
yg tertekan itu hendaklah dinyatakan dlm interaksi ini.
6.4 Variasi
·
Variasi mengakibatkan sebab-sebab genetik
diwarisi variasi.
·
Sbg cth, kanak2 biasanya kelihatan
sedikit spt bapa mereka, & sedikit spt ibu mereka, ttp mereka akan tidak
sama dgn sama ada ibu bapa mereka. Ini adlh kerana mereka mendapat separuh drpd
ciri-ciri dari setiap ibu bapa.
·
Berikut adalah beberapa contoh variasi
diwarisi pada manusia:
(a) Warna mata;
(b) Warna rambut dan
(c) Warna kulit.
6.4.1 Faktor-faktor Alam Sekitar
·
Beberapa variasi di antara spesies adalah
diwarisi, dan beberapa perubahan adalah disebabkan oleh alam sekitar.
·
Perubahan juga boleh berlaku disebabkan oleh
faktor-faktor persekitaran seperti:
(a)
Pendedahan kepada aktiviti radioaktif;
(b)
Pendedahan langsung kepada cahaya matahari yang berpanjangan dan
(c)
makanan dan air minum yg tercermar.
6.4.2 Gabungan Faktor-faktor genetik dan Alam Sekitar
(a) Mutasi
Mutasi
juga boleh menyebabkan perubahan. Ia boleh ditakrifkan sebagai perubahan secara
tiba-tiba genetic bentuk atau genom organisma. Perubahan ini adalah kekal. Pada
dasarnya, terdapat 2 jenis mutasi asas: gen & kromosom mutasi.
(i)
Gen Mutasi
Terdapat
banyak cara yg berbeza DNA boleh diubah yg menyebabkan wujudnya pelbagai jenis
mutasi. Jadual 6.8 menunjukkan ringkasan beberapa mutasi ini.
Jenis-jenis
gen Mutasi
|
Penerangan
|
penggantian
Penggantian
adalah mutasi yg kerap bertukar satu asas untuk satu lagi (iaitu, perubahan
dalam kimia terhadap tunggal ‘huruf kimia’ seperti beralih A kepada G).
|
|
Sisipan
Sisipan
adalah mutasi di mana pasangan asas tambahan yang dimasukkan ke dalam
tempat
baru di dalam DNA.
|
|
Pemotongan
Pemotongan
adalah mutasi di mana satu bahagian DNA hilang atau dipadam.
|
|
frameshift
Sejak
DNA protein kod dibahagikan kpd tiga asas codons panjang, sisipan &
pemotongan blh mengubah gen spy mesej adlh tidak lagi dipecah dgn betul.
Perubahan ini dipanggil frameshifts. Sbg cth,pertimbangkan hukuman itu,
"Kucing lemak duduk." setiap perkataan
mewakili
codon a. Jika kita memadam huruf pertama dan menghurai hukuman dgn cara yg
sama, ia tidak masuk akal. Dalam frameshifts, kesilapan yg sama berlaku di
peringkat DNA, menyebabkan codons dpt dipecah betul. Ini biasanya menjana
dipenggal protein yg sebagai tidak berguna sebagai "hef atc ats at"
adalah tidak bermaklumat.
|
ii) Mutasi kromosom
·
Mutasi kromosom blh menyebabkan perubahan dlm
bilangan Kromosom dlm sel @ perubahan dlm struktur kromosom.
·
mutasi kromosom berubah dan mempengaruhi keseluruhan
kromosom.
·
Mutasi berlaku sebab-sebab berikut:
Ø DNA gagal
untuk menyalin dengan tepat
Ø Pengaruh luar
boleh membentuk mutasi-pendedahan kepada bahan kimia tertentu atau radiasi.
6.4.3 Variasi selanjar dan tak selanjar
·
adalah bentuk perubahan.
·
kita menggunakan bentuk-bentuk variasi untuk mengklasifikasikan
ciri-ciri.
·
Variasi selanjar biasanya dalam bentuk data
kuantitatif. Sbg cth, ketinggian.
·
Data untuk ketinggian berbeza-beza. Sebagai contoh,
pelbagai ketinggian utk pelajar sekolah menengah di Malaysia adalah dari 150cm
kepada 183cm.
·
Variasi tak selanjar adalah dalam bentuk data
kualitatif. Sbg cth, jenis darah.
·
Data adalah diskret dan tanpa julat. Sbg cth,hanya
ada 4 kemungkinan dlm jenis darah manusia: A, B, AB dan O.
6.5 GANGGUAN GENETIK
·
kebanyakan penyakit mempunyai faktor genetik.
·
Gangguan ini boleh disebabkan oleh mutasi
dalam gen tunggal, pelbagai mutasi gen, mutasi gen yg digabungkan dan faktor
persekitaran, atau oleh mutasi kromosom atau kecederaan.
·
mutasi gen telah dikenal pasti sebagai punca
beberapa penyakit termasuk anemia sel sabit, cystic fibrosis, penyakit
Tay-Sachs, penyakit Huntington, penyakit darah dan beberapa jenis kanser.
·
gangguan genetik adlh penyakit yg disebabkan
olh keabnormalan dlm sesuatu DNA individu.
·
Anda boleh mewarisi mutasi gen dari satu atau
kedua-dua ibu bapa.
·
Terdapat tiga jenis gangguan genetik:
(a) Gangguan gen
tunggal, di mana mutasi menjejaskan satu gen. cth, Anemia sel sabit
(b) Gangguan
kromosom, di mana kromosom (atau bahagian kromosom) hilang atau berubah.
Sindrom Down adalah masalah genetik dan
(c) Gangguan
Kompleks, di mana terdapat mutasi dalam dua atau lebih gen. selalunya gaya
hidup dan persekitaran anda juga memainkan peranan. Kanser kolon adalah satu
contoh.
Sindrom Down
·
gangguan perkembangan yg disebabkan oleh
salinan tambahan kromosom 21 ( itulah sebabnya penyakit ini juga dikenali
sebagai " trisomy 21” ).
·
individu mempunyai 3 salinan setiap gen dan
bukannya dua , sehingga sukar utk sel2 mengawal berapa banyak
protein dibuat. Menghasilkan protein terlalu banyak atau terlalu sedikit boleh
membawa akibat yg serius.
·
Gen pd kromosom 21 yg khusus menyumbang kpd pelbagai
gejala sindrom Down.
·
Org dgn sindrom Down mempunyai ciri2
wajah yg sgt berbeza : muka yg rata, hidung kecil yg luas , telinga berbentuk
luar biasa, lidah yg besar & mata menaik senget dgn lipatan kecil kulit di
sudut-sudut.
·
mempunyai peningkatan risiko bebrp masalah
perubatan - jangkitan pernafasan , halangan saluran gastrousus (saluran
pencernaan disekat ) , leukemia, kecacatan jantung, kehilangan pendengaran,hipotiroidisme
& pelbagai keabnormalan mata.
·
terencat mental; biasanya lbh perlahan drpd
rakan2 mereka, & mempunyai masalah utk belajar berjalan ,
bercakap dan menjaga diri mereka sendiri.
·
kebanyakan jangka hayat menurun; kira-kira selama
50 tahun.
6.6 Kejuruteraan Genetik: Penyelidikan sel stem dan DNA Cap Jari
Kejuruteraan
genetik (GE) ialah pengubahsuaian komposisi genetik organismai dgn cara-cara
buatan, selalunya melibatkan pemindahan sifat-sifat tertentu, atau gen, dari
satu organisma ke dalam tumbuhan atau haiwan yang sama sekali berbeza spesies.
·
Apabila pemindahan gen berlaku, organisma yg
terhasil dipanggil transgenik atau GMO (organisma diubah suai secara
genetik). ia boleh ditakrifkan sebagai
genetik manipulasi.
·
Proses ini adalah sinonim dengan beberapa
istilah seperti rekombinan Teknologi DNA dan gen splicing
·
Rajah 6.10 menggambarkan perwakilan mudah
rekombinan teknologi DNA. ia menunjukkan bahawa serpihan DNA sedang dimasukkan
ke dalam plasmid bakteria, dengan bantuan sekatan dan ligase enzim.
6.6.1 Penyelidikan Sel Stem
·
Sel stem ialah sel dibezakan yg mempunyai
potensi utk menjadi apa2 jenis sel dlm badan.
·
Salah satu ciri2 utama sel2
stem adlh keupayaan mereka utk memperbaharui diri atau membiak sambil
mengekalkan potensi untuk berkembang menjadi jenis sel lain.(lihat Rajah
6.11).
·
Sel stem boleh menjadi sel-sel darah,
jantung, tulang, kulit, otot, otak dan lain-lain
|
·
Dlm mamalia, terdapat 2 jenis sel2
stem – sel2 stem embrionik, yg diasingkan drpd jisim sel dalaman
blastocysts , dan sel2 stem dewasa, yg terdapat dlm pelbagai tisu.
·
Sel stem blh digunakan utk saringan dadah dan
toksin baru & memahami kecacatan kelahiran tanpa mendedahkan sukarelawan
manusia untuk toksin dan dadah.
·
Pada tahun 1968 , doktor berjaya melakukan
pemindahan sum-sum tulang yg pertama. Dlm pemindahan sum2 tulang ,
sel2 sum2 tulang pesakit digantikan dgn sel2 dr
penderma sepadan yg sihat.
·
semua sum2 tulang sedia ada
pesakit & leukosityg x normal dibunuh dgn menggunakan gabungan kemoterapi
& radiasi. Seterusnya , sampel sumsum tulang penderma yg mengandungi sel2
stem sihat dimasukkan ke dlm aliran darah pesakit.
·
Jika pemindahan itu berjaya, sel2
stem akan berpindah ke dlm sum2 tulang pesakit & mula
menghasilkan leukosit baru yg sihat
untuk menggantikan sel2 yg
tidak normal.
·
Penyelidikan sel stem meningkatkan dgn pesat
. Ia blh menjadi asas utk merawat penyakit spt penyakit Parkinson , kencing manis
, kegagalan jantung, cerebral palsy , penyakit jantung dan pelbagai penyakit
kronik lain.
6.6.2 DNA cap jari
·
DNA adalah satu cara mengenal pasti individu
tertentu, dan bukannya hanya mengenal pasti spesies atau beberapa sifat
tertentu.
·
juga dikenali sbg genetik cap jari atau
pemprofilan DNA.
·
telah wujud sejak tahun 1985, oleh pencipta,
Sir Alec Jeffreys John.
·
cap jari DNA adalah sama untuk setiap sel,
tisu dan organ seorang. Ia tidak boleh diubah oleh mana-mana rawatan yang
diketahui.
·
Kegunaan DNA Cap jari:-
(a ) Diagnosa gangguan diwarisi –
cap jari DNA
digunakan untuk mendiagnosis gangguan diwarisi dlm kedua-dua bayi pranatal dan
yang baru lahir. Pengesanan awal gangguan membolehkan kakitangan perubatan utk
menyediakan diri mereka & ibu bapa utk rawatan yg sewajarnya kpd
kanak-kanak. Dlm bbrp program, genetik penggunaan kaunselor maklumat DNA cap
jari utk membantu bakal ibu bapa memahami risiko yg mempunyai kanak2
yg terjejas.
(b) Membangunkan
penawar untuk gangguan diwarisi –
Dengan mengkaji DNA
cap jari saudara mara yg mempunyai sejarah bbrp gangguan tertentu, @ dgn membandingkan
kumpulan besar org tanpa gangguan, adlh mungkin utk mengenal pasti corak DNA yg
dikaitkan dgn penyakit berkenaan. Kerja ini adlh satu langkah petama yg perlu dlm
membentuk penawar genetik akhirnya utk gangguan ini.
(c) forensik atau
jenayah –
makmal Polis telah mula
menggunakan cap jari DNA bg pautan suspek utk bukti biologi spt darah @ air
mani kotoran, rambut @ barangan pakaian ditemui di tempat kejadian jenayah. Satu
lagi kegunaan penting dlm Cap jari DNA dalam sistem mahkamah adlh utk
mewujudkan bapa dlm jagaan & kanak-kanak sokongan tindakan undang-undang.
(d) pengenalan diri –
Oleh kerana setiap
organ atau tisu seseorang individu mengandungi cap jari DNA yang sama, ia boleh
digunakan untuk mengenal pasti mangsa atau orang yang hilang dalam tindakan.
Kaedah DNA adalah jauh lebih hebat kepada industri rekod pergigian, dan
strategi mengelas darah sedang digunakan.
No comments:
Post a Comment